Es importante tener en cuenta que no se trata de una alergia ni de una intolerancia, sino que es una reacción exagerada del sistema inmune a una proteína que contienen algunos alimentos: el gluten, y que se presenta en una parte de la población que es susceptible genéticamente, lo que implica que hay un componente genético en su desarrollo.

Su prevalencia estimada es del 1% en países occidentales, aunque es aún una enfermedad muy infradiagnosticada (se estima que un 70-90% de los casos están sin diagnosticar) y con una relación mujer:hombre de 2:1.

Según la bibliografía publicada hasta ahora, hasta un 30% de la población tiene genética compatible; sin embargo, únicamente un 1-2% acaba desarrollando la enfermedad.

Causas de la patología

La enfermedad celíaca es una condición autoinmune que se desencadena por el consumo de gluten en individuos genéticamente susceptibles.

El gluten es una proteína compleja compuesta por 2 fracciones: las prolaminas y las glutelinas. Se encuentra presente en el grano de cereales como el trigo, la cebada y el centeno, así como en las variedades antiguas de trigo, espelta y kamut o trigo Khorasan, en sus hibridaciones triticale (trigo y centeno) y triordeum (trigo y cebada) y en la escanda (variedad de trigo). Y aunque la avena y el maíz no contienen gluten, en algunos celíacos se pueden producir reacciones cruzadas. Por lo que se debe tener en cuenta en celíacos que no mejoran al retirar gluten.

Aunque el gluten es el desencadenante principal, no es la única causa necesaria para que se desarrolle la enfermedad. Se considera que la celiaquía requiere de una combinación de tres elementos:

1. Predisposición genética: Más del 95% de los pacientes con enfermedad celíaca presentan los alelos HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8, aunque tenerlos no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad.

2. Exposición al gluten: La introducción de esta proteína en la dieta es indispensable para que se manifieste la patología.

3. Factores ambientales y epigenéticos: Infecciones virales, alteraciones en la microbiota intestinal, nacimiento por cesárea, uso temprano de antibióticos o el tipo de alimentación durante la infancia podrían actuar como desencadenantes en personas genéticamente predispuestas.
   

También se está estudiando el papel de la permeabilidad intestinal y cómo un intestino con mayor permeabilidad ("intestino permeable") facilitaría el paso de fragmentos inmunológicamente activos del gluten, e iniciar, de ese modo, la reacción autoinmune.

Síntomas de celiaquía

La sintomatología, como sucede con la mayoría de patologías autoinmunes, puede ser muy variable de unas personas a otras y diferir según la edad.

Puede haber:

• Un “patrón clásico”, en el que predomina la diarrea con esteatorrea y pérdida de peso.

• Un “patrón no clásico", caracterizado por síntomas gastrointestinales inespecíficos tales como pirosis, náuseas, vómitos, dispepsia, flatulencia, meteorismo, distensión abdominal y cambios en la frecuencia intestinal.

Cabe tener en cuenta que los síntomas gastrointestinales que aparecen en el adulto dependen de la longitud del intestino afectado y de la intensidad de las lesiones histológicas. 

Además, en adultos, el patrón clásico de la enfermedad celíaca no es el más común, donde los síntomas gastrointestinales inespecíficos o las manifestaciones extradigestivas pueden ser los síntomas predominantes.

Si hablamos de síntomas extradigestivos, estos se producen principalmente por la malabsorción de micronutrientes. Algunos de los más habituales son:

• Anemia o ferropenia, que puede producirse por la mala absorción en el intestino de hierro, folato y vitamina B1.

• Osteopenia y osteoporosis, debido a la mala absorción de calcio y vitamina D.

• Enfermedades neurológicas,  como la ataxia-gluten, que produce un daño inmunológico a nivel del cerebelo, cordones posteriores de la médula y nervios periféricos, y provoca diversas formas de neuropatía periférica con parestesias, debilidad muscular y pérdida de sensibilidad.

Por otro lado, en la población infantil y adolescente se debe sospechar EC con síntomas clásicos de mala absorción y deterioro nutricional, pero también con síntomas extradigestivos:

• Estancamiento del crecimiento

• Talla corta

• Retraso puberal

• Amenorrea

• Anemia por déficit de hierro o ferropenia

• Fatiga crónica

• Aftas bucales recurrentes

• Dermatitis herpetiforme

• Fracturas óseas ante traumatismos banales u osteopenia

Diagnóstico de la enfermedad

La enfermedad se diagnostica entre la cuarta y sexta década de la vida, con una edad media de presentación de 40-45 años. En muchos casos, la enfermedad ha permanecido de forma subclínica durante muchos años o incluso ha estado latente sin ningún tipo de manifestación clínica hasta que en cierto momento se inician los primeros síntomas.

Para el diagnóstico de celiaquía son muy importantes algunos aspectos:

• Un alto índice de sospecha clínica.

• Conocer los grupos de riesgo de enfermedad celíaca.

• Que el paciente esté con una dieta con gluten.

• Familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado (padres, hijos o hermanos) con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca.

• Pacientes con enfermedades asociadas:

  • Enfermedades autoinmunes

  • Trastornos neurológicos y psiquiátricos

  • Otras asociaciones

El diagnóstico se realiza en base a unos criterios diagnósticos. Los más conocidos son los que establecieron Catassi y Fasano.

Se deben cumplir 4 de estas pruebas o criterios, o, como mínimo, 3:

• Sintomatología digestiva o extradigestiva compatible.

• Serología: anticuerpos positivos (aunque no siempre se elevan en celíacos).

• Prueba genética positiva

• Biopsia digestiva que muestre daño intestinal causado por el gluten, según la clasificación Marsh.

• La dieta sin gluten puede ayudar a decidir un diagnóstico en caso de duda. Los síntomas de un celíaco comenzarán a remitir después de iniciarla.

Diferencia en el diagnóstico entre adultos y niños, según la ESPGHAN 2020: La ESPGHAN permite evitar la biopsia intestinal en algunos niños cuando se cumplen ciertos criterios diagnósticos muy específicos, siempre que haya suficiente evidencia clínica y de laboratorio.

¿Cuándo se puede diagnosticar celiaquía en niños sin necesidad de biopsia?

• El niño debe tener síntomas compatibles con enfermedad celíaca.

• En análisis de sangre:

  • Tener anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (AATG-IgA) al menos 10 veces por encima del límite superior de la normalidad, y esto debe repetirse dos veces para confirmarlo.

  • Además, debe tener anticuerpos antiendomisio IgA (AAE-IgA) positivos, lo que confirma el diagnóstico.
    

• Si todo esto se cumple, no hace falta hacer una biopsia ni un estudio genético para confirmar la celiaquía.
  

¿En qué casos sí se recomienda biopsia incluso si se cumplen los criterios anteriores?

• Si el niño tiene diabetes tipo I.

• Si tiene déficit de IgA (porque en ese caso los análisis de anticuerpos podrían no ser fiables).

En estos casos, aunque los anticuerpos estén elevados, se prefiere confirmar el diagnóstico con una biopsia intestinal.

Estudio serológico:

Cuando hay sospecha de celiaquía, uno de los puntos que nos ayudarán a diagnosticarla es la serología, donde se analizan los anticuerpos relacionados con la patología.

• Anticuerpos antitransglutaminasa tisular (anti-TG2) IgA. En caso de déficit selectivo de IgA, deberemos pedir anti-TG2 IgG. Es importante tener en cuenta también que estos anticuerpos pueden estar presentes a títulos bajos en otras enfermedades autoinmunes, hepáticas e infecciones.

• Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) IgA. Se utilizan para confirmar resultados positivos de anti-TG2, sobre todo en caso de duda o en niños para ahorrar la biopsia.

• Anticuerpos antipéptidos de gliadina (anti-DGP) IgG e IgA. En menores de 2 años puede ser el primer marcador en positivizarse.

Limitaciones:

• Niños menores de 2 años.

• Déficit de IgA

• Niños o adultos con lesión histológica sin atrofia (Marsh 1 y 2)

Estudio genético:

La enfermedad celíaca se trata de una enfermedad poligénica, aunque destaca la fuerte asociación con genes localizados en la región HLA (Human Leukocyte Antigen). La gran mayoría de los pacientes celíacos presentan el heterodímero HLA-DQ2, en concreto la variante DQ2.5 (positivo entre el 90 y el 96% de los celíacos). El resto de los celíacos presentan mayoritariamente el heterodímero HLA-DQ8. 

La determinación de los alelos específicos que codifican DQ2.5 y DQ8 constituye la base de la prueba genética que puede utilizarse dentro de los criterios diagnósticos de la EC.

Teniendo en cuenta la predisposición genética, se cataloga en riesgo: muy alto, alto, moderado o bajo de desarrollar la patología.

Es importante tener en cuenta también que entre un 1-5% no presentan ninguno de estos haplotipos.

La genética puede ser útil en:

• Seronegativos con sospecha clínica. 

• Asintomáticos que se encuentran dentro de los grupos de riesgo.

• Niños asintomáticos o sintomáticos con déficit de IgA o DMI.

• Retirada de gluten antes del estudio y no puedan/quieran hacer dieta de provocación.

• Adultos con sospecha clínica + aumento de LIE:  ayuda al diagnóstico diferencial.

• Alto valor predictivo negativo, excluyendo el diagnóstico con un 99% de certeza.

Biopsia:

Normalmente, si hay una sintomatología susceptible de celiaquía, una serología positiva y una genética compatible, el siguiente paso es realizar la biopsia intestinal.

Al realizar la biopsia, el paciente debe estar con dieta con gluten.

A la hora de realizar la recogida de muestras, es importante que se recoja 1 del bulbo y 4 de la segunda porción duodenal.

En cuanto a la interpretación anatomopatológica, no existe un consenso sobre el punto de corte de linfocitos intraepiteliales, pero en general se dan valores superiores al 25%. Aunque entre 20%-25% podría haber sospecha.

A pesar de ello, existen otras causas que podrían favorecer la presencia de linfocitos intraepiteliales:

• SIBO

• Helicobacter pylori

• Infección por Giardia lamblia

• Ingesta crónica de AINE (antiinflamatorios no esteroideos)
  

Abordaje terapéutico

El tratamiento de la enfermedad celíaca se basa en una dieta estricta sin gluten de por vida. La eliminación completa del gluten permite la regeneración de la mucosa intestinal, la desaparición de síntomas y la prevención de complicaciones a largo plazo.

Aspectos clave del abordaje:

• Dieta estricta sin gluten: Se deben evitar todos los productos que contengan trigo, cebada, centeno y sus derivados. La avena solo se permite si está certificada como libre de gluten.

• Hacer un trabajo sobre mucosas y permeabilidad intestinal: cuando hay celiaquía, en general suele haber afectación de la capa de mucosa y permeabilidad intestinal, así que trabajar con los suplementos adecuados puede ser clave a la hora de mejorar la sintomatología del paciente.

• Educación nutricional: El acompañamiento por parte de un profesional de la salud especializado en celiaquía es clave para identificar fuentes ocultas de gluten y prevenir deficiencias nutricionales.

• Suplementación: En la fase inicial puede ser necesario suplementar con hierro, ácido fólico, vitamina B12, vitamina D o calcio, dependiendo del estado nutricional.

• Revisión de medicamentos y cosméticos: Algunos fármacos, suplementos y cosméticos pueden contener gluten como excipiente.

• Seguimiento médico regular: Es importante monitorizar la recuperación clínica, serológica y, en algunos casos, histológica. En adultos, puede valorarse repetir la biopsia si los síntomas persisten.

• Apoyo psicológico y social: El diagnóstico puede tener un gran impacto emocional. Participar en asociaciones de pacientes o recibir apoyo psicológico puede facilitar la adaptación.
  

En casos de enfermedad celíaca refractaria (cuando no hay mejoría pese a una dieta estricta), debe descartarse que haya errores en la dieta, otras enfermedades asociadas o, en última instancia, valorar tratamientos inmunosupresores bajo supervisión médica especializada.

Las enfermedades autoinmunes pueden llegar a ser realmente invalidantes. Por desgracia, la medicina convencional muchas veces se queda con el tratamiento alopático y no ofrece alternativas más allá. Pero después de muchos años trabajando con pacientes con celiaquía, sabemos que se pueden hacer muchas cosas para mejorar la patología. Pero para ello debemos aplicar cambios en la alimentación, estilo de vida y trabajar, en muchos casos, con suplementos específicos para cada caso.

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