És important tenir en compte que no es tracta d'una al·lèrgia ni d'una intolerància, sinó que és una reacció exagerada del sistema immunitari a una proteïna que contenen alguns aliments —el gluten— i que es presenta en una part de la població que hi és susceptible genèticament, cosa que implica que hi ha un component genètic.

La seva prevalença estimada és de l'1% en països occidentals, si bé és encara una malaltia molt infradiagnosticada (s'estima que un 70-90% dels casos estan sense diagnosticar) i amb una relació dona:home de 2:1.

Segons la bibliografia publicada fins ara, fins a un 30% de la població té genètica compatible; no obstant això, únicament un 1-2% acaba desenvolupant la malaltia.

Causes de la patologia

La malaltia celíaca és una condició autoimmune que es desencadena pel consum de gluten en individus genèticament susceptibles.

El gluten és una proteïna complexa composta per 2 fraccions: les prolamines i les glutelines. Es troba present en el gra de cereals com el blat, l'ordi i el sègol, així com en les varietats antigues de blat, espelta i kamut o blat Khorasan, en les hibridacions triticale (blat i sègol) i triordeum (blat i ordi). I encara que la civada i el blat de moro no contenen gluten, alguns celíacs poden tenir reaccions creuades. Per aquest motiu, s'ha de tenir en compte en celíacs que no milloren quan deixen de prendre aliments amb gluten.

Encara que el gluten és el desencadenant principal, no és l'única causa necessària perquè es desenvolupi la malaltia. Es considera que perquè hi hagi celiaquia cal que es combinin tres elements:

1. Predisposició genètica: Més del 95% dels pacients amb malaltia celíaca tenen els al·lels HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8, encara que tenir-los no significa que es desenvolupi la malaltia.

2. Exposició al gluten: La introducció d'aquesta proteïna en la dieta és indispensable perquè es manifesti la patologia.

3. Factors ambientals i epigenètics: Infeccions virals, alteracions en la microbiota intestinal, naixement per cesària, ús d'antibiòtics des de molt petits o el tipus d'alimentació durant la infància podrien actuar com a desencadenants en persones genèticament predisposades.

També s'està estudiant el paper de la permeabilitat intestinal i com un intestí amb més permeabilitat ("intestí permeable") facilitaria el pas de fragments immunològicament actius del gluten, i iniciar, d'aquesta manera, la reacció autoimmune.

Símptomes de celiaquia

La simptomatologia, com passa amb la majoria de patologies autoimmunes, pot ser molt variable d'unes persones a d'altres i diferir segons l'edat.

Hi pot haver:

• Un “patró clàssic”, en el qual predomina la diarrea amb esteatorrea i pèrdua de pes.

• Un “patró no clàssic", caracteritzat per símptomes gastrointestinals inespecífics com ara pirosi, nàusees, vòmits, dispèpsia, flatulència, meteorisme, distensió abdominal i canvis en la freqüència intestinal. 

Cal tenir en compte que els símptomes gastrointestinals que apareixen en l'adult depenen de la longitud de l'intestí afectat i de la intensitat de les lesions histològiques.

A més, en adults, el patró clàssic de la malaltia celíaca no és el més comú, on els símptomes gastrointestinals inespecífics o les manifestacions extradigestives poden ser els símptomes predominants.

Si parlem de símptomes extradigestius,  es produeixen principalment per la malabsorció de micronutrients. Alguns dels més habituals són:

• Anèmia o ferropènia, que es pot produir per la mala absorció a l'intestí de ferro, folat i vitamina B1.

• Osteopènia i osteoporosi, a causa de la mala absorció de calci i vitamina D.

• Malalties neurològiques, com l'atàxia-gluten, que produeix un dany immunològic al cerebel, cordons posteriors de la medul·la i nervis perifèrics, i provoca diverses formes de neuropatia perifèrica amb parestèsies, debilitat muscular i pèrdua de sensibilitat.

D'altra banda, en la població infantil i adolescent s'ha de sospitar EC amb símptomes clàssics de mala absorció i deterioració nutricional, però també amb símptomes extradigestius:

• Estancament del creixement

• Talla curta

• Retard puberal

• Amenorrea

• Anèmia per dèficit de ferro o ferropènia

• Fatiga crònica

• Aftes bucals recurrents

• Dermatitis herpetiforme

• Fractures òssies davant de traumatismes banals o osteopènia

Diagnòstic de la malaltia

La malaltia es diagnostica entre la quarta i sisena dècada de la vida, amb una edat mitjana de presentació de 40-45 anys. En molts casos, la malaltia s'ha mantingut de forma subclínica durant molts anys o fins i tot ha estat latent sense cap mena de manifestació clínica fins que en un moment determinat comencen els primers símptomes.

• Per diagnosticar la celiaquia són molt importants alguns aspectes:

• Un alt índex de sospita clínica.

• Saber quins són els grups de risc de malaltia celíaca.

• Que el pacient estigui amb una dieta amb gluten.

• Familiars asimptomàtics amb un membre de la família de primer grau (pares, fills o germans) amb diagnòstic confirmat de malaltia celíaca.

• Pacients amb malalties associades:

  • Malalties autoimmunes

  • Trastorns neurològics i psiquiàtrics

  • Altres associacions

El diagnòstic es fa sobre la base d'uns criteris diagnòstics. Els més coneguts són els que van establir Catassi i Fasano.

S'han de complir 4 d'aquestes proves o criteris, o, com a mínim, 3:

• Simptomatologia digestiva o extradigestiva compatible.

• Serologia: anticossos positius (encara que no sempre s'eleven en celíacs).

• Prova genètica positiva

• Biòpsia digestiva que mostri dany intestinal causat pel gluten, segons la classificació Marsh.

• La dieta sense gluten pot ajudar a decidir un diagnòstic en cas de dubte. Els símptomes d'un celíac començaran a remetre després d'iniciar-la.

Diferència en el diagnòstic entre adults i nens, segons l'ESPGHAN 2020: L'ESPGHAN permet evitar la biòpsia intestinal en alguns infants quan es compleixen certs criteris diagnòstics molt específics, sempre que hi hagi prou evidència clínica i de laboratori.

Quan es pot diagnosticar celiaquia en criatures sense necessitat de biòpsia?

• L'infant ha de tenir símptomes compatibles amb malaltia celíaca.

• A l'anàlisi de sang

  • Tenir anticossos antitransglutaminasa tissular IgA (AATG-IgA) almenys 10 vegades per sobre del límit superior de la normalitat, i això s'ha de repetir dues vegades per confirmar-ho.

  • A més, ha de tenir anticossos antiendomisi IgA (AAE-IgA) positius, la qual cosa confirma el diagnòstic.

• Si tot això es compleix, no fa falta fer una biòpsia ni un estudi genètic per confirmar la celiaquia.

En quins casos sí que es recomana biòpsia fins i tot si es compleixen els criteris anteriors?

• Si el nen té diabetis tipus I.

• Si té dèficit d'IgA (perquè en aquest cas les anàlisis d'anticossos podrien no ser fiables).

En aquests casos, encara que els anticossos estiguin elevats, es prefereix confirmar el diagnòstic amb una biòpsia intestinal.

Estudi serològic

Quan hi ha sospita de celiaquia, un dels punts que ens ajudaran a diagnosticar-la és la serologia, on s'analitzen els anticossos relacionats amb la patologia.

• Anticossos antitransglutaminasa tissular (anti-TG2) IgA. En cas de dèficit selectiu d'IgA, haurem de demanar anti-TG2 IgG. És important tenir en compte també que aquests anticossos poden estar presents, tot i que poc, en altres malalties autoimmunes, hepàtiques i infeccions.

• Anticossos antiendomisi (anti-EmA) IgA. Serveixen per confirmar resultats positius d'anti-TG2, sobretot en cas de dubte o en nens per estalviar la biòpsia.

• Anticossos antipèptids de gliadina (anti-DGP) IgG i IgA. En menors de 2 anys pot ser el primer marcador que surt positiu.

Limitacions:

• Infants de menys de 2 anys

• Dèficit d'IgA

• Infants o adults amb lesió histològica sense atròfia (Marsh 1 i 2)

 Estudi genètic

La malaltia celíaca és una malaltia poligènica, encara que destaca la forta associació amb gens localitzats a la regió HLA (Human Leukocyte Antigen). La gran majoria dels pacients celíacs presenten l'heterodímer HLA-DQ2, en concret la variant DQ2.5 (positiu entre el 90 i el 96% dels celíacs). La resta dels celíacs presenten majoritàriament l'heterodímer HLA-DQ8.

La determinació dels al·lels específics que codifiquen DQ2.5 i DQ8 constitueix la base de la prova genètica que es pot fer dins dels criteris diagnòstics de la celiaquia.

Tenint en compte la predisposició genètica, es cataloga el risc: molt alt, alt, moderat o baix de desenvolupar la patologia.

És important tenir en compte també que entre un 1-5% no tenen cap d'aquests haplotips.

La genètica pot ser útil en casos de:

• Seronegatius amb sospita clínica

• Asimptomàtics que es troben dins dels grups de risc

• Infants asimptomàtics o simptomàtics amb dèficit d'IgA o DMI

• Retirada de gluten abans de l'estudi i no puguin/vulguin fer dieta de provocació

• Adults amb sospita clínica + augment de LIE (ajuda al diagnòstic diferencial)

• Alt valor predictiu negatiu (excloent el diagnòstic amb un 99% de certesa)

Biòpsia

Normalment, si hi ha una simptomatologia susceptible de celiaquia, una serologia positiva i una genètica compatible, el següent pas és la biòpsia intestinal.

Per fer la biòpsia, el pacient ha de fer dieta amb gluten.

A l'hora de fer la recollida de mostres, és important que se n'agafi 1 del bulb i 4 de la segona porció duodenal.

Quant a la interpretació anatomopatològica, no hi ha un consens sobre el punt de tall de limfòcits intraepitelials, però en general es donen valors superiors al 25%. Encara que entre 20-25% hi podria haver sospita.

Malgrat això, hi ha altres causes que podrien afavorir la presència de limfòcits intraepitelials:

• SIBO

• Helicobacter pylori

• Infecció per Giardia lamblia

• Ingesta crònica d'AINE (antiinflamatoris no esteroidals)

Abordatge terapèutic

El tractament de la malaltia celíaca es basa en una dieta estricta sense gluten per a tota la vida. L'eliminació completa del gluten permet regenerar la mucosa intestinal, que desapareguin els símptomes i prevenir complicacions a llarg termini.

Aspectes clau de l'abordatge:

• Dieta estricta sense gluten: S'han d'evitar tots els productes que continguin blat, ordi, sègol i derivats. La civada només es permet si està certificada com a lliure de gluten.

• Fer un treball sobre mucoses i permeabilitat intestinal: quan hi ha celiaquia, en general hi sol haver afectació de la capa de mucosa i permeabilitat intestinal, així que treballar amb els complements adequats pot ser clau a l'hora de millorar la simptomatologia del pacient.

• Educació nutricional: L'acompanyament per part d'un professional de la salut especialitzat en celiaquia és clau per identificar fonts ocultes de gluten i prevenir deficiències nutricionals.

• Complementació: En la fase inicial potser cal donar complements de ferro, àcid fòlic, vitamina B12, vitamina D o calci, segons l'estat nutricional.

• Revisió de medicaments i cosmètics: Alguns fàrmacs, complements i cosmètics poden contenir gluten com a excipient.

• Seguiment mèdic regular: És important monitorar la recuperació clínica, serològica i, en alguns casos, histològica. En adults, es pot valorar repetir la biòpsia si els símptomes persisteixen.

• Suport psicològic i social: El diagnòstic pot tenir un gran impacte emocional. Participar en associacions de pacients o rebre suport psicològic pot facilitar l'adaptació.

En casos de malaltia celíaca refractària (quan no hi ha millora malgrat una dieta estricta), cal descartar que hi hagi errors en la dieta, altres malalties associades o, en última instància, valorar tractaments immunosupressors sota supervisió mèdica especialitzada.

Les malalties autoimmunes poden arribar a ser realment invalidants. Per desgràcia, la medicina convencional sovint es queda amb el tractament al·lopàtic i no ofereix alternatives més enllà. Però després de molts anys treballant amb pacients amb celiaquia, sabem que es poden fer moltes coses per millorar la patologia. Però per a això hem d'aplicar canvis en l'alimentació, estil de vida i treballar, en molts casos, amb complements específics per a cada cas.

A La Consulta d'Etselquemenges tenim un equip multidisciplinari de professionals sanitaris que et poden ajudar a tenir més salut.

Si vols fer canvis per tornar-te a trobar bé, pots demanar cita a través del següent formulari i et derivarem al professional que pugui atendre més bé el teu cas.